Esclerose tuberosa diagnosticada em idade adulta: um relato de caso
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Data
2025-06-26
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Resumo
Tuberous sclerosis complex (TSC) or simply tuberous sclerosis (TS), also known as
Bourneville-Pringle disease, is a rare autosomal dominant genetic disease that alters the
mechanisms of cell proliferation, generating hamartomas in several organs. Among the
systems affected, the central nervous system (CNS), skin and skin appendages, kidney,
respiratory, cardiac and ophthalmological systems stand out. The definitive diagnosis
of tuberous sclerosis requires the identif ication of a pathogenic mutation in one of the
genes associated with the disease, TSC1 or TSC2, through molecular genetic testing;
2 major clinical criteria or 1 major clinical criterion and 2 minor clinical criteria. The
treatment of tuberous sclerosis is closely related to the systems affected, considering
that the disease can affect multiple organs simultaneously. Therefore, monitoring by a
multidisciplinary team is essential in order to ensure a comprehensive and individualized
therapeutic approach. Regarding therapeutic strategies, it is also worth highlighting that
the use of targeted therapy with mTORC1 inhibitors is currently an excellent alternative
Descrição
O Complexo Esclerose Tuberosa (CET) ou simplesmente Esclerose Tuberosa (ET), também
conhecida como doença de Bourneville-Pringle, é uma doença genética autossômica
dominante de rara incidência, que modifica os mecanismos de proliferação celular,
gerando hamartomas em diversos órgãos. Dentre os sistemas afetados, destacam-se
o Sistema Nervoso Central (SNC), pele e anexos cutâneos, renal, respiratório, cardíaco
e oftalmológico. O diagnóstico definitivo da esclerose tuberosa requer a identificação
de uma mutação patogênica em um dos genes associados à doença, TSC1 ou TSC2, por
meio de teste genético molecular; 2 critérios clínicos maiores ou 1 critério clínico maior
e 2 critérios clínicos menores. O tratamento da esclerose tuberosa está intimamente
relacionado aos sistemas acometidos, considerando-se que a doença pode afetar múltiplos
órgãos simultaneamente. Dessa forma, torna-se imprescindível o acompanhamento por
uma equipe multidisciplinar, a fim de garantir uma abordagem terapêutica abrangente
e individualizada. No que tange às estratégias terapêuticas, destaca-se ainda que,
atualmente, o uso de terapia alvo com inibidores da mTORC1 é uma ótima alternativa